Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette: di cosa si tratta?

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La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato da movimenti involontari, grida improvvise e la ripetizione di parole. Nota anche come la “malattia dei tic”, coinvolge lo 0,05% della popolazione.

La classificazione dei tic nella sindrome di Tourette fornisce una struttura essenziale per comprendere e gestire questa condizione complessa, garantendo un approccio differenziato basato sulla tipologia e sulla persistenza dei sintomi.

Sindrome di Tourette: cause sconosciute e studi recenti

La sindrome di Tourette prende il nome dal neurologo francese Gilles de la Tourette, il quale, alla fine dell’Ottocento, fu il primo a studiare e descrivere in modo dettagliato questa complessa condizione. Caratterizzata da tic vocali o fisici, semplici o complessi, questa sindrome presenta manifestazioni eterogenee, tra cui grida, movimenti della testa, colpi di tosse e torsioni della spalla.

La sua causa rimane ancora sconosciuta, ma studi condotti presso la Washington University School of Medicine suggeriscono la possibilità di una componente genetica. Risonanze magnetiche effettuate su bambini con la sindrome di Tourette hanno rivelato differenze nella struttura cerebrale, con un eccesso di materia grigia e una minore quantità di materia bianca, indicando una maggiore quantità di segnali e una minore dinamicità nella trasmissione delle sensazioni.

Sintomi e Manifestazioni

La sindrome di Tourette si manifesta con la ripetizione di tic, che possono essere classificati come vocali o fisici, semplici o complessi. Alcuni dei sintomi includono schiarimenti di gola, digrignare dei denti, calciare oggetti, alzare gli occhi al cielo e gesti osceni. I pazienti possono anche sperimentare sensazioni premonitrici, come bruciore agli occhi, tensione muscolare, gola infiammata o prurito agli arti.

I tic tendono a peggiorare in situazioni di stress, eccitamento o stanchezza, fornendo importanti indizi per il riconoscimento della sindrome. Molti bambini riescono a controllare i movimenti per un periodo limitato, spesso durante le attività scolastiche, ma ciò richiede un notevole sforzo e concentrazione.

Sindrome di Tourette
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Classificazione dei Tic nella Sindrome di Tourette

I tic che caratterizzano la sindrome di Tourette, possono essere suddivisi in due categorie principali: “tic motori” ed “espressioni foniche” (o semplicemente “tic fonici”). I primi coinvolgono gruppi muscolari in movimenti non ritmici, mentre i secondi comprendono suoni involontari generati attraverso il naso, la bocca o la gola.

Classificazione nel DSM-IV-TR e DSM-5

Nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-IV-TR), la sindrome di Tourette è stata inclusa come uno dei disturbi solitamente diagnosticati durante l’infanzia o l’adolescenza. La classificazione è basata sul tipo di tic (motorio o fonico) e sulla durata (transitoria o cronica).

I tic transitori potevano essere motori, fonici o entrambi, con una durata da quattro settimane a dodici mesi. I disturbi cronici potevano essere singoli o multipli, motori o fonici, ma non entrambi, e dovevano persistere per oltre un anno. La diagnosi di sindrome di Tourette richiedeva la presenza di tic motori multipli e almeno un tic fonico per oltre un anno.

Nel DSM-5, pubblicato nel maggio 2013, la sindrome di Tourette è stata riclassificata nella categoria dei disturbi dello sviluppo neurologico, senza apportare significative modifiche alla definizione precedente.

Classificazione nell’ICD-10

L’Organizzazione Mondiale della Sanità nel suo ICD-10 assegna ai disturbi da tic il codice F95.2, fornendo un diverso sistema di classificazione rispetto al DSM. Questo sistema contribuisce a una comprensione più ampia della sindrome e delle sue manifestazioni.

Gravità e Frequenza dei Sintomi

La sindrome di Tourette rappresenta la forma più grave di disturbi correlati ai tic. La maggior parte dei casi si manifesta invece in modo lieve. La gravità dei sintomi può variare in modo anche notevole di persona in persona, e spesso le manifestazioni meno evidenti possono sfuggire all’osservazione. Questa diversità sottolinea la complessità della sindrome e la necessità di una valutazione approfondita per una diagnosi accurata.

Società, Cultura e Ricerca nella Sindrome di Tourette

La sindrome di Tourette è una condizione complessa che, in alcuni casi, solleva la questione dell’accettazione del trattamento o della “cura”. Alcune persone affette dalla sindrome potrebbero esitare nel cercare un intervento, temendo di perdere aspetti significativi di sé stessi.

Alcuni ricercatori, come Leckman, Cohen, e l’ex consigliere della Tourette Syndrome Association Kathryn Taubert, suggeriscono che la vulnerabilità genetica alla sindrome potrebbe portare a vantaggi latenti, come maggiore consapevolezza e attenzione ai dettagli, che potrebbero avere un valore adattativo.

Esistono prove che i bambini con sindrome di Tourette, privi di condizioni comorbide, possano manifestare particolari talenti. In particolare, dimostrano spesso una velocità superiore alla media nella coordinazione motoria, suggerendo abilità speciali che vanno al di là degli stereotipi associati alla sindrome.

Personalità Notevoli e Contributi alla Società

La sindrome di Tourette non conosce limiti sociali, e persone con questa condizione possono ovviamente essere musicisti, atleti, artisti, insegnanti, medici e scrittori. Un esempio storico di successo è Samuel Johnson, un celebre letterato inglese del XVIII secolo, noto per il suo dizionario della lingua inglese e per essere stato uno scrittore prolifico, poeta e critico letterario.

Tuttavia, la stigmatizzazione persiste, e ciò è stato evidenziato dai media, che spesso hanno ritratto le persone con sindrome di Tourette in modo distorto, focalizzandosi principalmente sulla balbuzie e contribuendo così ad una generale incomprensione e discriminazione.

Personaggi Letterari e Immaginari

Prima della descrizione ufficiale della sindrome da parte di Gilles de la Tourette, si trovano probabili esempi di personaggi letterari con caratteristiche riconducibili alla sindrome. Tra questi, il signor Pancks in “La piccola Dorrit” di Charles Dickens e Nikolai Levin in “Anna Karenina” di Lev Tolstoj.

A che punto è la Ricerca?

I progressi nel campo della genetica, neuroimaging, neurofisiologia e neuropatologia hanno contribuito ad una migliore comprensione della sindrome di Tourette. Tuttavia, molte domande persistono sulla classificazione della sindrome e sul suo legame con altri disturbi del movimento e patologie psichiatriche.

Gli ambiti della stimolazione cerebrale profonda e delle terapie alternative sono stati oggetto di attenzione mediatica, sebbene la sicurezza ed efficacia di tali approcci non siano ancora ben stabilite. La ricerca continua ad essere fondamentale per affrontare le sfide della sindrome di Tourette, migliorare la qualità della vita dei pazienti e promuovere una maggiore comprensione e accettazione nella società.

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